Autosomal dominant
Skyldes en ændring i én kopi af MED12L, som koder for en del af Mediator-komplekset, der er med til at regulere genaktivitet. Tidligere antog man, at de beskrevne ændringer opstod de novo, men et tilfælde med arvelig overførsel fra moderen er nu beskrevet.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse med taleforstyrrelse. Autisme og andre adfærdsmæssige forskelle er beskrevet. Mindre hyppigt ses forskelle i corpus callosum på hjerneskanninger eller milde ansigtstræk.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, tale, skolegang og adfærd. Ændringer kan opstå de novo eller være arvet fra en forælder, så genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om gentagelsesrisikoen.
Analyserede gener
Også kendt som
NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME
