Autosomal dominant
Skyldes en ændring i den ene kopi af USP7, et enzym der styrer stabiliteten af mange proteiner, herunder nogle, der er involveret i hjernens udvikling. Ændringer kan nedsætte eller øge dets aktivitet, og de opstår typisk de novo.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse med sprogforsinkelse og en intellektuel funktionsnedsættelse, der varierer, idet op til halvdelen af de berørte har intellekt inden for normalområdet. Autisme, angst, aggression og andre adfærdsmæssige forskelle er almindelige, ligesom lav muskelspænding, spiseproblemer og øjenproblemer såsom langsynethed, skelen eller nystagmus. Mere sjældent forekommer epileptiske anfald eller underudviklede kønsorganer hos drenge.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, sprog, skolegang og adfærd, med neurologisk og øjenmedicinsk undersøgelse og behandling af anfald, når det er nødvendigt. De fleste tilfælde opstår de novo, men genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om risikoen for gentagelse; sjældent er ændringen arvet fra en forælder.
Analyserede gener
Også kendt som
HAFOUS; USP7-Related Diseases
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
