Metakromatisk leukodystrofi (ARSA og saposin B-mangel)
Autosomal recessiv
Tab af arylsulfatase A-aktivitet eller af dets aktivator saposin B medfører et gradvist tab af motoriske og kognitive færdigheder, med debut i sen spædbarnsalder, barndom og voksenalder.
Hvad en diagnose ændrer
Genterapi (atidarsagene autotemcel) eller stamcelletransplantation kan hjælpe, når det gives før eller meget tidligt i sygdomsforløbet, så tidlig diagnose er vigtig.
Også kendt som
arylsulfatase A deficiency; MLD
Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
- metachromatic leukodystrophy, adult form
- metachromatic leukodystrophy, juvenile form
- metachromatic leukodystrophy, late infantile form
