Forårsaget af ændringer, der forstyrrer den måde, nerveceller begynder at bevæge sig på i den udviklende hjerne. FLNA, som sidder på X-kromosomet, er den hyppigst kendte årsag og rammer hovedsageligt kvinder, da tab af FLNA ofte ikke er foreneligt med overlevelse hos mænd. ARF1 og MAP1B giver dominante former.
Tegn og symptomer
Anfald, som ofte begynder i teenageårene, er det hyppigste træk; intelligensen er ofte normal eller let nedsat ved FLNA. FLNA kan også give hjerte- og blodkarproblemer, såsom udvidet aorta og klapsygdom, samt lunge- eller ledproblemer. Andre gener er hyppigere forbundet med forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling af anfald, med billeddiagnostik af hjerte og aorta for personer med ændringer i FLNA. Genetisk rådgivning hjælper med at klarlægge arvegangen: En kvinde med en FLNA-ændring har en chance på 50 % for at overføre den til hvert barn.
Specifikke former, der også er dækket
Omfatter 8 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
- heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
- heterotopia, periventricular, X-linked dominant
- periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
- periventricular nodular heterotopia 6
- periventricular nodular heterotopia 7
- periventricular nodular heterotopia 8
- periventricular nodular heterotopia 9
