Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i den ene kopi af KAT6B, et histonacetyltransferase, der styrer genaktivitet under udviklingen. De rapporterede ændringer opstår de novo, og hvor i genet de sidder, har betydning for, hvilke træk der optræder.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse med nedsat muskelspænding ses almindeligvis ved alle former. Ved Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrom ses smalle, hængende øjenlåg, et maskeagtigt ansigt, lange tommelfingre og storetæer samt små eller manglende knæskaller. Ved genitopatellart syndrom ses manglende knæskaller, ledkontrakturer, kønsmæssige forskelle og anomalier i hjerne og nyrer. Mere sjældent ses hjertefejl, høretab eller tandproblemer.
Hvad en diagnose ændrer
Test af skjoldbruskkirtlens funktion, vurdering af hjerte, nyrer, hørelse og øjne, øjenlågskirurgi hvor det er nødvendigt, og støtte til udviklingen. De rapporterede tilfælde opstår de novo, men test af forældrene og genetisk rådgivning kan hjælpe med at vurdere risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
KAT6B-related disorder
