Autosomal recessiv
Kaya-Barakat-Masson-syndrom skyldes ændringer i begge kopier af YIF1B, et gen der hjælper med at transportere proteiner inde i cellerne mellem det endoplasmatiske retikulum og Golgi-apparatet.
Tegn og symptomer
Typisk ses svær generel udviklingsforsinkelse med meget begrænset eller manglende tale og intellektuel funktionsnedsættelse, sammen med lille hovedstørrelse, nedsat muskelspænding og stivhed i lemmerne samt bevægelsesforstyrrelser. Krampeanfald er almindelige, og hjernescanninger kan vise uspecifikke afvigelser. Øjenproblemer såsom skelen eller synsnedsættelse kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er støttende med behandling af krampeanfald og bevægelsesforstyrrelser, fodeterapi samt udviklings- og pædagogisk støtte. Genetisk rådgivning anbefales; forældrene er som regel bærere, og hvert kommende barn har en chance på 1 ud af 4 for at blive ramt, og bærertest kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
KABAMAS
