Gen
KCNJ10
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
- HGNC 6256(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177807(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3766(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q23.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 160.037.467–160.070.160 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 32,7 kb
- Protein
- 379 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kendt som
- Kir4.1, Kir1.2
- MANE Select-transkript
- ENST00000644903.1NM_002241.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KCNJ10 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi
- Paroksysmal dyskinesiAutosomal dominant
Paroksysmal dyskinesi (PD) er en sjælden, heterogen gruppe af bevægelsesforstyrrelser, der viser sig som unormale, ufrivillige bevægelser, som gentager sig episodisk og kun varer kort. PD omfatter paroksysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroksysmal non-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroksysmal anstrengelsesudløst dyskinesi (PED) og en variant af PKD, infantil konvulsion og choreoathetose (ICCA-syndrom).
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Arvelig dystoni
Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Familiær hypomagnesæmi
- EAST/SeSAME-syndromAutosomal recessiv
En recessiv KCNJ10-lidelse, der kombinerer epilepsi, ataksi, sensorineural døvhed og en nyretubulopati med tab af salt og magnesium.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden understøtter en koordineret behandling af neurologiske forhold, hørelse og elektrolytter.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er KCNJ10 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,2 kb af genets 32,7 kb; 1.140 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KCNJ10
24
positioner i KCNJ10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 32,7 kb af KCNJ10, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.
Træk knyttet til KCNJ10
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNJ10 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
Vis 19 træk mere
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Salt craving
- Action tremor
- Degeneration of cerebellum
- Extreme thirst
- Focal sensory seizure
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Inability to walk
- Migraine
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral hypomyelination
- Writer's cramp
- Chronic axonal neuropathy
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Intention tremor
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KCNJ10-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnj10
Dante Labs. KCNJ10-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnj10
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger