Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Tubulinopatier

En gruppe tilstande, hvor hjernen udvikler sig anderledes, med forsinket udvikling, intellektuel funktionsnedsættelse og krampeanfald af varierende sværhedsgrad. De skyldes ændringer i tubulingener, herunder TUBA1A, TUBB2A og TUBB3, som opbygger cellens indre stilladsering.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Tubulinopati (TUBA1A, TUBB2A)

Autosomal dominant

Skyldes en ændring i én kopi af et tubulingen såsom TUBA1A eller TUBB2A, som koder for byggesten til mikrotubuli, der er nødvendige for nervecellers migration. Ændringerne opstår typisk de novo og ændrer proteinet frem for at fjerne det.

Tegn og symptomer

Forsinket udvikling, intellektuel funktionsnedsættelse og krampeanfald, med hjernemisdannelser på billeddiagnostik såsom lissencephali (glat hjerne), polymikrogyri, underudviklet corpus callosum og unormalt formede basalganglier. Lille hovedomkreds og bevægelsesproblemer er almindelige. Sværhedsgraden varierer fra let til svær.

Hvad en diagnose ændrer

Behandling af krampeanfald, fysioterapi, ernæring og udviklingsstøtte under ledelse af en neurolog. De fleste tilfælde opstår de novo, så genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om risikoen for gentagelse.

Analyserede gener

Specifikke former, der også er dækket

  • TUBB3-relateret tubulinopati

    Autosomal dominant

    Skyldes en ændring i én kopi af TUBB3, et beta-tubulin, der findes primært i nerveceller; det nært beslægtede gen TUBB er også medtaget her. Ændringerne kan opstå de novo.

    TUBB, TUBB3

Omfatter 8 beslægtede undertyper ↓
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
  • TUBB-related tubulinopathy
  • TUBB3-related tubulinopathy
  • tubulinopathy-associated dysgyria
  • Uner Tan Syndrome
MONDO:0100153Kilder: [1][3][4]

Referencer

  1. Hebebrand M, Hüffmeier U, Trollmann R, Hehr U, Uebe S, Ekici AB et al., 2019. The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy. Orphanet journal of rare diseases
  2. Romaniello R, Zucca C, Arrigoni F, Bonanni P, Panzeri E, Bassi MT et al., 2019. Epilepsy in Tubulinopathy: Personal Series and Literature Review. Cells
  3. TUBA1A gene. MedlinePlus Genetics
  4. Ikegawa T, Osada K, Ikeda A, Tsuyusaki Y, Tsuji M, Iai M et al., 2025. Clinical characteristics and radiological features of tubulinopathy: A single-center retrospective study in Japan. Brain & development
  5. TUBB3 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. MedlinePlus Genetics
  7. Mollica A, Omer S, Forguson G, Steiman S, Evagelou SL, Naumenko S et al., 2025. Mutations in the β-tubulin TUBB impair ciliogenesis and are associated with ciliopathy-like phenotypes. Nature communications

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium