Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q24.1
Koordinater
Kromosom 2: 156.324.437–156.332.721 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 8,3 kb
Protein
598 aminosyrer
Også kendt som
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Tidligere symboler
NURR1
MANE Select-transkript
ENST00000339562.9NM_006186.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er NR4A2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 2, med en klamme ved NR4A2. NR4A2 og 1 gen i nærheden på kromosom 2, fra 155.828.579 til 156.828.578.Kromosom 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2: 156.324.437–156.332.721, omvendt-strengNR4A2GPD2: 156.435.290–156.614.702, fremadrettet-strengGPD2Diagram af NR4A2: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 156.324.437–156.326.000, 1.564 baserExon 7: 156.326.150–156.326.328, 179 baserExon 6: 156.326.718–156.326.920, 203 baserExon 5: 156.327.851–156.328.014, 164 baserExon 4: 156.328.404–156.328.533, 130 baserExon 3: 156.329.323–156.330.188, 866 baserExon 2: 156.330.668–156.330.791, 124 baserExon 1: 156.332.480–156.332.721, 242 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 8,3 kb; 1.797 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NR4A2

28

positioner i NR4A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,3 kb af NR4A2, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NR4A2-genet: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. NR4A2-genet: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nr4a2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test