CYP7B1-relateret oxysterolophobningsforstyrrelse
Autosomal recessiv
Forårsaget af tab-af-funktion-ændringer i begge kopier af CYP7B1, som koder for oxysterol 7-alfa-hydroxylase, et enzym i produktionen af galdesyrer. Tabet af dets funktion er forbundet med spastisk paraplegi type 5 og hos nogle personer leversygdom.
Tegn og symptomer
Personer kan have arvelig spastisk paraplegi type 5 med fremadskridende stivhed og svaghed i benene, som begynder i alderen fra barndom til voksenalder, nogle gange med nedsat vibrationssans og problemer med blærekontrol. Nogle har også ændringer i hvidt stof i hjernen på MR-scanning. I nogle familier forekommer der også leversygdom, såsom kronisk autoimmun hepatitis eller skrumpelever.
Hvad en diagnose ændrer
Spastisk paraplegi behandles med fysioterapi, medicin mod spasticitet og hjælpemidler til bevægelse. Personer med leversygdom behandles af specialiserede hepatologiske team. Begge forældre til et berørt barn er som regel bærere, så hvert efterfølgende barn har 1 ud af 4 chance for at være berørt; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
