Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet FITM2. Der er kun beskrevet få familier.
Tegn og symptomer
Progressivt sensorineuralt høretab, der starter i barndommen, dystoni og tab af motoriske færdigheder samt ichthyosislignende tør, skællet hud. Dårlig vækst er beskrevet. Indlæringsvanskeligheder og stivhed i benene (spastisk paraplegi) er også rapporteret.
Hvad en diagnose ændrer
Høreundersøgelse med høreapparater eller cochleaimplantater, neurologisk behandling af dystoni, hudpleje og fysioterapi. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærertest tilbydes til nærtstående.
Analyserede gener
Også kendt som
SIDDIS
