Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer, der gør, at den ene kopi af SPEN-genet ikke fungerer. SPEN koder for en transkriptionel repressor. Nogle ændringer opstår de novo, og andre er nedarvet fra en forælder.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og varierende intellektuel funktionsnedsættelse med hypotoni og adfærdsproblemer. Ansigtstræk kan være karakteristiske, og høj eller smal gane er almindelig, og spaltegane ses af og til.
Hvad en diagnose ændrer
Udviklingsmæssig, pædagogisk og adfærdsmæssig støtte samt vurdering af ganen. Nogle tilfælde opstår de novo, og andre er nedarvet fra en forælder, så genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
SPEN-related neurodevelopmental disorder
