Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af THOC6, som er en del af TREX-komplekset, der transporterer messenger-RNA ud fra cellekernen. En founder-variant er beskrevet i det hutterittiske samfund.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse, fra mild til svær, er typisk, sammen med lille hovedomkreds og karakteristiske ansigtstræk. Medfødte hjertefejl og forskelle i nyrerne forekommer hos nogle. Tandafvigelser og kønsorganforskelle er hyppige, mens epileptiske anfald forekommer sjældnere.
Hvad en diagnose ændrer
Vurdering af hjerte og nyrer ved diagnosen, sammen med støtte til udvikling og skolegang. Genetisk rådgivning og bæreranalyse af slægtninge afklarer risikoen for gentagelse, især i samfund hvor founder-varianten er beskrevet.
Analyserede gener
Også kendt som
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
