Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

L1-syndrom

Helgenomsekventering undersøger L1CAM-genet på X-kromosomet for ændringer, der forårsager L1-syndrom, en tilstand der primært rammer drenge og kan omfatte hydrocephalus, intellektuel funktionsnedsættelse og stive ben.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En X-bundet tilstand, der hovedsageligt rammer drenge og giver en række forskelle i hjernens udvikling, herunder hydrocephalus, intellektuel funktionsnedsættelse, stive ben og tommelfingre bøjet indad. Den skyldes ændringer i genet L1CAM, som hjælper nerveceller med at forbinde sig med hinanden.

L1-syndrom er en gruppe af hjerneudviklingsforstyrrelser, der primært rammer drenge. Spektret strækker sig fra svær hydrocephalus, en ophobning af væske i hjernen, som kan være til stede allerede før fødslen, til mildere indlæringsvanskeligheder og gangbesvær. Berørte drenge kan have intellektuel funktionsnedsættelse, spasticitet i benene og tommelfingre bøjet ind mod håndfladen. Forskellige træk kan optræde inden for samme familie.

Tilstanden skyldes ændringer i L1CAM, som sidder på X-kromosomet. Genet koder for et adhæsionsmolekyle, som nerveceller har brug for for at migrere og danne deres fibre. Mænd med én ændret kopi er ramt, mens bærerkvinder normalt har ingen eller milde symptomer. Spektret omfatter X-bunden hydrocephalus med stenose af Sylvius' aquædukt, MASA-syndrom og agenesi af corpus callosum.

L1-syndrom nedarves X-bundet. Behandlingen afhænger af symptomerne. Drænage af væske udføres, når hydrocephalus kræver det, fysioterapi hjælper ved spasticitet, og pædagogisk støtte gives ved udviklingsforsinkelse. Kvindelige slægtninge kan få tilbudt bæreranalyse, og genetisk rådgivning dækker over, at en bærermors sønner har 1 ud af 2 chance for at være ramt.

Den tilstand, vi analyserer

X-bundet recessiv

Forårsaget af ændringer i L1CAM på X-kromosomet, som koder for et adhæsionsmolekyle, der er nødvendigt for nerveceller at vandre og for vækst af nervefibre. Drenge med én ændret kopi er ramt; kvindelige bærere har som regel ingen eller milde symptomer.

Tegn og symptomer

Spektret omfatter X-bundet hydrocephalus med indsnævring af hjernens akvædukt, MASA-syndrom (intellektuel funktionsnedsættelse, afasi, slæbende gang og tommelfingre trukket ind mod håndfladen), spastisk paraplegi og agenesi af corpus callosum. Ramte drenge kan have intellektuel funktionsnedsættelse, spasticitet i benene og tommelfingre trukket ind mod håndfladen. Sværhedsgraden varierer fra svær hydrocephalus før fødslen til mildere indlærings- og gangbesvær.

Hvad en diagnose ændrer

Neurokirurgisk behandling af hydrocephalus, når det er nødvendigt, sammen med fysioterapi mod spasticitet og udviklings- og pædagogisk støtte. Kvindelige slægtninge kan få lavet bærertest, og genetisk rådgivning dækker over den 1 ud af 2 chance for, at sønner af en bærermor er ramt.

Analyserede gener

Også kendt som

corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • MASA syndrome
  • X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
  • X-linked complicated spastic paraplegia type 1
  • X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
MONDO:0017140Orphanet 275543MedGen 1830362Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

L1-syndrom nedarves via X-kromosomet, så et genresultat kan vejlede undersøgelse af kvindelige slægtninge.

Behandling af væske i hjernen

Neurokirurgisk behandling af hydrocephalus anvendes, når det er nødvendigt, i et tværfagligt team. Regelmæssige neurologiske kontroller følger hydrocephalus, udvikling og spasticitet. En skinne kan hjælpe med at reducere tommelfingerens indadbøjning, selvom kirurgi generelt ikke er indiceret.

Bærermødre og kvindelige slægtninge

Hvis en mor er bærer af en L1CAM-ændring, har hver af hendes sønner 1 ud af 2 chance for at være ramt. Kvindelige slægtninge kan få tilbudt bæreranalyse. En diagnose hos en kvinde er usædvanlig, men ikke umulig, og genetisk rådgivning forklarer mønstret.

Referencer

  1. Stumpel C, Vos YJ, 2004. L1 Syndrome. GeneReviews
  2. L1 syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. L1CAM gene. MedlinePlus Genetics

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium