Autosomal dominant
Forårsaget af en ændring i den ene kopi af SYNCRIP, et RNA-bindende protein, der er involveret i regulering af flere cellulære veje. Rammeskiftsændringer forårsager sandsynligvis tab af den ene fungerende kopi, og de fleste tilfælde opstår de novo.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, som oftest fra grænseniveau til moderat. Autisme, opmærksomhedsforstyrrelse med hyperaktivitet (ADHD) og søvnforstyrrelser er almindelige. Epileptiske anfald, nedsat muskeltonus og bevægelsesforstyrrelser forekommer også.
Hvad en diagnose ændrer
Udviklingsmæssig, sproglig, pædagogisk og adfærdsmæssig støtte, med behandling af epileptiske anfald når det er nødvendigt. De fleste tilfælde opstår de novo, men genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om gentagelsesrisikoen.
Analyserede gener
