X-bundet recessiv
En langsomt progredierende motorisk neuronopati forårsaget af en udvidet CAG-repetition i androgenreceptor (AR)-genet, med svaghed i arme, ben og bulbære muskler samt mild androgenunsensitivitet.
Hvad en diagnose ændrer
Fysioterapi, vurdering af tale og synkning, endokrin opfølgning og genetisk rådgivning til kvindelige slægtninge, som kan være bærere.
Analyserede gener
Også kendt som
Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
