Autosomal dominant
Forårsaget af tabsfunktionsændringer i den ene kopi af KMT2A, en kromatinregulator, der styrer aktiviteten af mange udviklingsgener. De fleste tilfælde opstår de novo, selvom arvelighed fra en ramt forælder er rapporteret.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse med betydelig variation mellem personer, samt lav muskelspænding og kort vækst. Øget hårvækst på albuerne, ryggen og lemmerne samt karakteristiske ansigtstræk, såsom tykke øjenbryn og lange øjenvipper, er typiske. Andre rapporterede træk omfatter krampeanfald, spiseproblemer, adfærdsforskelle og hjertefejl.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte inden for udvikling, undervisning og adfærd, med opfølgning af vækst, spisning, øjne og hjerte. De fleste tilfælde opstår de novo, men genetisk rådgivning og test af forældre kan hjælpe med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome
