Hypotonia, Ataxia and Delayed Development Syndrome
Autosomal dominant
HADDS skyldes en ændring i den ene kopi af EBF3, et gen der styrer udviklingen af nerveceller, eller en deletion på 10q26, som omfatter genet. De fleste tilfælde opstår de novo.
Tegn og symptomer
Typisk ses nedsat muskelspænding, forsinket gang, dårlig balance og koordination samt forsinket udvikling og taleudvikling, med intellektuel funktionsnedsættelse fra mild til svær. Autistiske træk eller adfærdsmæssige problemer og subtile ansigtstræk er almindelige. Genitourinære forskelle, såsom vesikoureteral reflux og blæredysfunktion, er beskrevet hos mange, og tarmproblemer kan forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Fysioterapi, ergoterapi og logopædi samt pædagogisk støtte er centrale, og der foretages øjenundersøgelse samt vurdering af nyrer og urinveje. De fleste tilfælde opstår de novo, men en forælder kan bære ændringen, nogle gange kun i nogle af sine celler, så genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om gentagelsesrisikoen.
Analyserede gener
Også kendt som
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
