Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 71.366.357–71.466.005 (GRCh38)
Exoner
38 exoner fordelt over 99,6 kb
Protein
1.873 aminosyrer
Også kendt som
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Tidligere symboler
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
MANE Select-transkript
ENST00000423759.6NM_004606.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Sådan er TAF1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved TAF1. TAF1 og 19 gener i nærheden på kromosom X, fra 70.916.181 til 71.916.180.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70.925.556–70.931.149, omvendt-strengSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, omvendt-strengSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, fremadrettet-strengCXorf65: 71.103.889–71.106.788, omvendt-strengCXorf65: 71.103.987–71.111.575, omvendt-strengIL2RG: 71.107.404–71.112.108, omvendt-strengIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, fremadrettet-strengMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, fremadrettet-strengNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, fremadrettet-strengGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, omvendt-strengZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, fremadrettet-strengNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, fremadrettet-strengITGB1BP2TAF1: 71.366.357–71.466.005, fremadrettet-strengTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, fremadrettet-strengOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, fremadrettet-strengGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, omvendt-strengCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, fremadrettet-strengCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, omvendt-strengCXorf49CXorf49B: 71.763.321–71.767.204, fremadrettet-strengCXorf49BNHSL2: 71.910.834–72.161.750, fremadrettet-strengNHSL2Diagram af TAF1: 38 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 71.366.357–71.366.494, 138 baserExon 2: 71.367.499–71.367.613, 115 baserExon 3: 71.368.054–71.368.170, 117 baserExon 4: 71.375.167–71.375.286, 120 baserExon 5: 71.376.950–71.377.191, 242 baserExon 6: 71.377.603–71.377.821, 219 baserExon 7: 71.378.235–71.378.453, 219 baserExon 8: 71.378.824–71.379.031, 208 baserExon 9: 71.381.743–71.381.919, 177 baserExon 10: 71.382.536–71.382.663, 128 baserExon 11: 71.382.761–71.382.868, 108 baserExon 12: 71.382.991–71.383.164, 174 baserExon 13: 71.383.962–71.384.135, 174 baserExon 14: 71.384.945–71.385.049, 105 baserExon 15: 71.387.261–71.387.461, 201 baserExon 16: 71.388.237–71.388.378, 142 baserExon 17: 71.388.738–71.388.868, 131 baserExon 18: 71.389.585–71.389.665, 81 baserExon 19: 71.392.569–71.392.718, 150 baserExon 20: 71.392.875–71.392.994, 120 baserExon 21: 71.393.301–71.393.476, 176 baserExon 22: 71.394.067–71.394.245, 179 baserExon 23: 71.397.253–71.397.466, 214 baserExon 24: 71.398.572–71.398.737, 166 baserExon 25: 71.401.528–71.401.739, 212 baserExon 26: 71.406.638–71.406.746, 109 baserExon 27: 71.407.574–71.407.672, 99 baserExon 28: 71.407.974–71.408.151, 178 baserExon 29: 71.421.309–71.421.376, 68 baserExon 30: 71.423.117–71.423.239, 123 baserExon 31: 71.423.974–71.424.066, 93 baserExon 32: 71.424.154–71.424.238, 85 baserExon 33: 71.454.170–71.454.237, 68 baserExon 34: 71.454.741–71.454.857, 117 baserExon 35: 71.458.241–71.458.366, 126 baserExon 36: 71.459.552–71.459.708, 157 baserExon 37: 71.460.626–71.460.803, 178 baserExon 38: 71.463.824–71.466.005, 2.182 baser15101520253035385′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,6 kb af genets 99,6 kb; 5.622 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TAF1

22

positioner i TAF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (4,5 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 99,6 kb af TAF1, inklusive introner, og ikke kun de 7,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TAF1-genet: TATA-box binding protein associated factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. TAF1-genet: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/taf1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test