Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet DPH1, som er nødvendigt for at danne diphthamid, en modifikation af proteinsyntesefaktoren eEF2. Nedsat produktion af diphthamid menes at påvirke proteinsyntesen under udviklingen.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, lav statur, tynd hårvækst i hovedbunden og karakteristiske ansigtstræk. Mere sjældent ses medfødte hjertefejl eller mindre knogle- og ektodermale træk (tænder og negle).
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling og læring, kontrol af væksten og undersøgelse af andre organer, efter hvad symptomerne tilsiger. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertest af øvrige familiemedlemmer kan tilbydes.
Analyserede gener
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
