Autosomal dominant
Skyldes ændringer i den ene kopi af ARFGEF1, et gen der er involveret i vesikeltransport og vækst af nervefibre, og som reducerer mængden af funktionelt protein. Varianterne kan opstå de novo eller være arvet fra en forælder, som kan være let påvirket.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse er typisk. Adfærdsproblemer er almindelige, og epilepsi har forekommet hos næsten halvdelen af personerne.
Hvad en diagnose ændrer
Udviklings- og undervisningsstøtte, med adfærdsmæssig behandling og behandling af krampeanfald når det er nødvendigt. Fordi ændringerne kan være arvet fra let påvirkede forældre, hjælper genetisk rådgivning og test af forældrene med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
