Neurudviklingsforstyrrelse med cerebellar atrofi og med eller uden epileptiske anfald
Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af BRAT1, et gen, der er involveret i RNA-behandling og hjernens udvikling. Det kliniske billede varierer fra person til person.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling og forsinket sprogudvikling, med cerebellar atrofi på MR-scanning. Nogle personer får epileptiske anfald.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, fysioterapi og sprogstøtte, med behandling af anfald, hvor det er nødvendigt. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
NEDCAS
