Gen
TSPOAP1
TSPO associated protein 1
- HGNC 16831(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000005379(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9256(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q22
- Koordinater
- Kromosom 17: 58.301.231–58.328.795 (GRCh38)
- Exoner
- 32 exoner fordelt over 27,6 kb
- Protein
- 1.857 aminosyrer
- Også kendt som
- PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
- Tidligere symboler
- BZRAP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000343736.9NM_004758.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TSPOAP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi
- Arvelig dystoni
Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TSPOAP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,7 kb af genets 27,6 kb; 5.574 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TSPOAP1
3
positioner i TSPOAP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 27,6 kb af TSPOAP1, inklusive introner, og ikke kun de 7,7 kb eksoner.
Træk knyttet til TSPOAP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TSPOAP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Focal dystonia
- Generalized dystonia
- Laryngeal dystonia
- Mental deterioration
- Oromandibular dystonia
- Abnormality of extrapyramidal motor function
Vis 23 træk mere
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Decreased muscle movement
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Irritability
- Jerking
- Lack of coordination of movement
- Lethargy
- Limb dystonia
- Motor delay
- Oculogyric crisis
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Postural tremor
- Slow movements
- Upper limb postural tremor
- Intellectual disability, mild
- Progressive brain disease
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TSPOAP1-genet: TSPO associated protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tspoap1
Dante Labs. TSPOAP1-genet: TSPO associated protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tspoap1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger