Gen

GNAL

G protein subunit alpha L

Cytogenetisk placering: 18p11.21
Koordinater: Kromosom 18: 11.689.264–11.885.685 (GRCh38)
Exoner: 12 exoner fordelt over 196,4 kb
Protein: 458 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
MANE Select-transkript: ENST00000334049.11NM_182978.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs GNAL og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi
- Dystoni 25Autosomal dominant
  Autosomal dominant fokal dystoni, DYT25, er en form for fokal dystoni, kendetegnet ved cervikal, laryngeal og hånd-underarms dystoni.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Arvelig dystoni
  Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er GNAL opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,2 kb af genets 196,4 kb; 1.377 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GNAL

positioner i GNAL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 196,4 kb af GNAL, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.

Træk knyttet til GNAL

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GNAL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Wry neck

Abnormality of the voice

Inability to produce voice sounds

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GNAL-genet: G protein subunit alpha L. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gnal

Vancouver

Dante Labs. GNAL-genet: G protein subunit alpha L [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gnal

Én test. Svar for hele livet.