Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af HPCA, som koder for hippocalcin, et protein der er involveret i calciumhomeostase. Kun et lille antal familier er blevet beskrevet.
Tegn og symptomer
Dystoni, der begynder fra spædbarnsalderen til den tidlige voksenalder, ofte med start i arme eller nakke og i de fleste tilfælde udbredt til hele kroppen. Nogle personer har også udviklingsforsinkelse eller intellektuel funktionsnedsættelse. Tremor blev rapporteret hos alle patienter i én gennemgang (S3), og krampeanfald kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er symptomlindrende. Almindelige medicin mod dystoni havde ofte kun ringe effekt i de beskrevne tilfælde, derfor anvendes fysioterapi og anden understøttende behandling. Begge forældre til et barn med sygdommen er normalt bærere, så hvert yderligere barn har en gentagelsesrisiko; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Omfatter 1 beslægtet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- torsion dystonia 2
