Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikale cyster (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Giver et forstørret hoved fra spædbarnsalderen med langsomt fremadskridende problemer med balancen, spasticitet og nogle gange anfald; nogle former med HEPACAM bliver bedre med tiden (remitterende MLC).
Hvad en diagnose ændrer
En diagnose forklarer fundene på hjerneskanningen, vejleder behandling af anfald og støttende pleje og klarlægger risikoen for familiemedlemmer.
Også kendt som
megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
