Gen
SLC2A1
solute carrier family 2 member 1
- HGNC 11005(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000117394(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6513(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p34.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 42.925.353–42.958.868 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 33,5 kb
- Protein
- 492 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- DYT18, DYT9, GLUT-1
- Tidligere symboler
- GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
- MANE Select-transkript
- ENST00000426263.10NM_006516.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC2A1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi
- Paroksysmal dyskinesiAutosomal dominant
Paroksysmal dyskinesi (PD) er en sjælden, heterogen gruppe af bevægelsesforstyrrelser, der viser sig som unormale, ufrivillige bevægelser, som gentager sig episodisk og kun varer kort. PD omfatter paroksysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroksysmal non-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroksysmal anstrengelsesudløst dyskinesi (PED) og en variant af PKD, infantil konvulsion og choreoathetose (ICCA-syndrom).
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Arvelig dystoni
Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er SLC2A1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 33,5 kb; 1.479 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC2A1
131
positioner i SLC2A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 33,5 kb af SLC2A1, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC2A1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC2A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Convulsive status epilepticus
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
Vis 82 træk mere
- Interictal EEG abnormality
- Jerking
- Slurred speech
- Ataxia
- Choreoathetosis
- Dystonia
- EEG abnormality
- EEG with focal spike waves
- Encephalopathy
- Episodic hemiplegia
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Global developmental delay
- Paroxysmal dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- Confusion
- EEG with polyspike wave complexes
- Episodic ataxia
- Extrapyramidal dyskinesia
- Generalized hyperreflexia
- Generalized myoclonic seizure
- Headache
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Lack of peer relationships
- Lethargy
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Paralysis
- Pins and needles feeling
- Sudden loss of muscle tone
- Tetraparesis
- Torsion dystonia
- Weakness of one side of body
- Abnormal emotional state
- Abnormality of movement
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Autism spectrum disorder
- Brain imaging abnormality
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Cerebral white matter hypoplasia
- Communicating hydrocephalus
- Decreased thalamic volume
- Delayed myelination
- Difficulty sleeping
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Focal motor seizure
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Interictal epileptiform activity
- Irritability
- Migraine
- Poor social interactions
- Simple febrile seizure
- Specific learning disability
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Epileptic encephalopathy
- Seizure affecting one half of brain
- Unsteady walk
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Absent speech development
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic spasm
- Inability to walk
- Paroxysmal dystonia
- Paroxysmal lethargy
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Oral-pharyngeal dysphagia
Vis 3 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Spasticity and rigidity of muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle stiffness
- Spastic paraplegia
- Rigidity
- Shorter than typical length between neck and abdomen
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC2A1-genet: solute carrier family 2 member 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc2a1
Dante Labs. SLC2A1-genet: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc2a1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger