Arvelig neuropati med disposition til trykparalyse
Autosomal dominant
En perifer neuropati forårsaget af tab af én kopi af PMP22, som fører til gentagne trykrelaterede nerveparalyser, fx faldfod eller symptomer på karpaltunnelsyndrom.
Hvad en diagnose ændrer
Undgå længerevarende tryk på nerver, hurtigt vægttab og vincristin-kemoterapi. Støttende behandling, fx skinner under episoder.
Analyserede gener
Også kendt som
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
