Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Pontocerebellar hypoplasi (TSEN54 og MINPP1)

Helgenomsekvensering undersøger generne TSEN54 og MINPP1 for ændringer på begge kopier, som forårsager pontocerebellar hypoplasi, en tilstand hvor lillehjernen og pons ikke udvikler sig fuldt ud.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En gruppe sjældne arvelige tilstande, hvor lillehjernen og pons, de dele af hjernen der styrer bevægelser, ikke udvikler sig eller går tabt tidligt i livet. Denne rapport dækker TSEN54, en hyppig årsag, og MINPP1.

Pontocerebellar hypoplasi er en gruppe sjældne arvelige tilstande, hvor lillehjernen og pons, hjerneområder der styrer bevægelse, ikke udvikler sig fuldt ud eller går tabt tidligt i livet. Spædbørn viser typisk en svær udviklingsforsinkelse med lille eller ingen motorisk udvikling, en langsomt voksende hovedomkreds og spise- og synkebesvær fra spædbarnsalderen. Ufrivillige bevægelser og krampeanfald er almindelige, og levetiden er ofte forkortet.

Denne rapport dækker to gener. TSEN54 er en hyppig årsag, og genet danner en del af et enzym, der bearbejder transfer-RNA, et molekyle der er nødvendigt for at opbygge proteiner. Ændringer i MINPP1 forårsager en særskilt form, type 16. Andre gener, såsom TSEN2 og RARS2, kan også forårsage pontocerebellar hypoplasi, men de indgår ikke i denne rapport.

Begge tilstande nedarves autosomalt recessivt. Genetisk rådgivning forklarer arvemønstret, og bærer- og fosterdiagnostik tilbydes familier. Behandlingen er understøttende med hjælp til fodring, behandling af krampeanfald og bevægelsesproblemer, fysioterapi og palliativ pleje, når det er nødvendigt.

Den tilstand, vi analyserer

Pontocerebellar hypoplasi

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i begge kopier af TSEN54 eller MINPP1. TSEN54 er en del af et enzym, der bearbejder transfer-RNA, og en almindelig ændring, p.Ala307Ser, findes ved pontocerebellar hypoplasi type 2. Ændringer i MINPP1 forårsager en særskilt form, type 16.

Tegn og symptomer

Svær udviklingsforsinkelse med lille eller ingen motorisk udvikling, progressiv mikrocefali og problemer med fodring og synkning fra spædbarnsalderen. Ufrivillige bevægelser (dystoni eller korea) og krampeanfald er almindelige. Mange børn har en forkortet levetid.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen er støttende med hjælp til fodring, behandling af krampeanfald og bevægelsesforstyrrelser, fysioterapi og palliativ pleje. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærertest og fosterdiagnostik er tilgængelig for familier.

Analyserede gener

Også kendt som

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

Omfatter 29 beslægtede undertyper ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Kilder: [1][2][3][4]

Hvorfor helgenomsekventering

Pontocerebellar hypoplasi har mange genetiske årsager, og denne test dækker to af dem, TSEN54 og MINPP1.

To gener i én test

TSEN54 og MINPP1 undersøges begge i samme helgenomtest og ikke den ene efter den anden. Andre årsager til pontocerebellar hypoplasi, såsom TSEN2 og RARS2, dækkes ikke af denne rapport.

En chance på 1 ud af 4 for hver søskende

Hvis begge forældre er bærere af en ændring i TSEN54, har hvert søskende til et barn med sygdommen en chance på 1 ud af 4 for selv at blive ramt. Bærertest kan tilbydes slægtninge, og fosterdiagnostik er tilgængelig for familier, når ændringerne er kendt.

Begrænsninger

  • Pontocerebellar hypoplasi har mange andre genetiske årsager, for eksempel TSEN2 og RARS2, som ikke indgår i denne rapport.

Referencer

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium