Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af SPTBN4, som koder for beta-IV-spectrin, et stillads-protein, der organiserer de elektriske signaleringssteder i nervefibrene. Hver forælder bærer én ændret kopi.
Tegn og symptomer
Udtalt muskelhypotoni og svær udviklingsforsinkelse fra tidlig spædbarnsalder, med fraværende eller meget begrænset tale og gang. En motorisk neuropati er typisk, og auditiv neuropati og synsnedsættelse er også beskrevet. Vejrtrækningsbesvær og spisevanskeligheder er almindelige, og omkring halvdelen af de berørte udvikler epilepsianfald.
Hvad en diagnose ændrer
Understøttende behandling med hjælp til fodring og vejrtrækning, fysioterapi samt undersøgelse af hørelse og syn. Genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge kan afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
NEDHND
