Ventrikulomegali og artrogrypose
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af KIDINS220, et transmembranprotein i de neuronale signalveje, der er med til at regulere cerebrospinalvæsken. En enkelt ny ændring i KIDINS220 giver en anden tilstand med spastisk paraplegi, intellektuel funktionsnedsættelse, nystagmus og fedme (SINO-syndrom).
Tegn og symptomer
Udvidede hjerneventrikler og ledkontrakturer i lemmerne ses som regel ved prænatal ultralyd. Mange graviditeter ender før fødslen eller i den nyfødte periode. Hos det første levende barn, der er beskrevet med denne form, var der svær udviklingsforsinkelse og spasticitet.
Hvad en diagnose ændrer
Specialiseret fostermedicinsk behandling og rådgivning, når tilstanden konstateres under graviditeten. Forældrene er som regel bærere, så bærertest for slægtninge, genetisk rådgivning og muligheder ved fremtidige graviditeter er tilgængelige.
Analyserede gener
