Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af FAT4, som koder for et stort celleadhæsionsprotein, der styrer, hvordan celler organiseres i udviklende væv, herunder hjernen og lymfekar.
Tegn og symptomer
Neuroudviklingsafvigelser med kraniofaciale og skeletale forskelle, som ses ved Van Maldergem-syndrom.
Hvad en diagnose ændrer
Udviklings- og undervisningsmæssig støtte, med høre-, nyre- og neurologisk udredning. Begge forældre til et berørt barn er som regel bærere, så genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
MONDO:0100603Kilder: [1][2]
