Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Hjerneabnormiteter, neurodegeneration og dysosteosclerose

Helgenomsekventering undersøger CSF1R-genet for ændringer i begge kopier, som forårsager BANDDOS, en sjælden barndomssygdom, der kombinerer hjernemisdannelser, tab af færdigheder og tætte knogler.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden tilstand i barndommen, der kombinerer hjernemisdannelser, tab af færdigheder over tid og unormalt tætte knogler. Den skyldes ændringer i begge kopier af genet CSF1R, som er nødvendigt for mikroglia, hjernens immunceller, og for andre makrofaglignende celler.

BANDDOS er en sjælden barndomssygdom, der kombinerer hjernemisdannelser, et tab af færdigheder over tid og unormalt tætte knogler. Hjerneskanninger kan vise træk som et manglende corpus callosum, forkalkninger og udvidede ventrikler. Børn udvikler ofte anfald, forsinket udvikling eller tilbagegang og stivhed. Alderen ved sygdomsdebut og sværhedsgraden varierer.

Tilstanden skyldes ændringer i begge kopier af CSF1R. Dette gen koder for receptoren, der understøtter mikroglia, hjernens immunceller, og andre makrofaglignende celler. I en enkelt hjerne, der blev undersøgt efter døden, var mikroglia fraværende. Ændringer i én kopi af CSF1R er forbundet med en anden sygdom i hvid substans, ALSP, der debuterer i voksenalderen.

BANDDOS nedarves autosomalt recessivt. Behandlingen er understøttende med behandling af anfald, fysioterapi og knoglebehandling. Fordi ændringer i én kopi af CSF1R er forbundet med ALSP med debut i voksenalderen, er genetisk rådgivning for forældre og andre slægtninge særligt vigtig, sammen med bærertest.

Den tilstand, vi analyserer

Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i begge kopier af CSF1R, receptoren der understøtter mikroglia og andre makrofaglignende celler. I én hjerne, som blev undersøgt efter døden, var mikroglia fraværende.

Tegn og symptomer

Hjerneskanninger viser afvigelser såsom fraværende corpus callosum, forkalkninger, udvidede ventrikler og forandringer i den hvide substans. Børn udvikler ofte krampeanfald, forsinket udvikling eller regression samt stivhed. Knoglerne er tætte og sklerotiske. Sværhedsgrad og alder ved debut varierer.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen er understøttende, med behandling af krampeanfald, fysioterapi og knoglebehandling. Enkeltstående ændringer i CSF1R er forbundet med en anden hjernesygdom med tab af hvid substans, som debuterer i voksenalderen (ALSP), så genetisk rådgivning for forældre og andre slægtninge er særligt vigtig, sammen med bærertestning.

Analyserede gener

Også kendt som

BANDDOS

MONDO:0032772OMIM 618476MedGen 1678789Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

BANDDOS nedarves recessivt, og det samme gen kan også være forbundet med en senere opstået hjernesygdom, når én kopi er ændret.

Ét gen, to mønstre

Ændringer i begge kopier af CSF1R forårsager BANDDOS, mens ændringer i én kopi er forbundet med ALSP, en hjernesygdom i hvid substans, der debuterer i voksenalderen. Helgenomsekventering undersøger CSF1R i samme test, så resultatet kan læses med begge muligheder i tankerne.

Rådgivning til slægtninge

Genetisk rådgivning for forældre og andre slægtninge er særligt vigtig, fordi ændringer i én kopi kan være forbundet med ALSP senere i livet. Bærertest kan tilbydes slægtninge. Behandlingen af barnet er understøttende og omfatter behandling af anfald, fysioterapi og knoglebehandling.

Referencer

  1. Dulski J, Souza J, Santos ML, Wszolek ZK, 2023. Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP. Orphanet journal of rare diseases
  2. Daghagh H, Rahbar Kafshboran H, Daneshmandpour Y, Nasiri Aghdam M, Talebian S, Nouri Nojadeh J et al., 2023. Homozygous mutation in CSF1R causes brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS). BioImpacts : BI
  3. Dulski J, Sundal C, Wszolek ZK, 2012. CSF1R-Related Disorder. GeneReviews

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium