Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i én kopi af TCF20-genet, som regulerer genaktivitet i den udviklende hjerne. De fleste ændringer stopper genet i at fungere, og de fleste opstår de novo, men nogle er arvet fra en forælder med symptomer.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling, herunder motorisk forsinkelse, med varierende intellektuel funktionsnedsættelse. Autisme og andre adfærdsmæssige forskelle er almindelige, ligesom nedsat muskelspænding og kraniofaciale træk. Nogle har også krampeanfald, søvnforstyrrelser eller bevægelsesforstyrrelser.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, tale, skolegang og adfærd, samt fysioterapi ved nedsat muskelspænding. De fleste tilfælde opstår de novo, men en forælder kan være bærer af ændringen, så genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
