Skyldes ændringer i SLC9A6, som koder for et protein, der regulerer surhedsgraden inde i cellerum kaldet endosomer. Drenge med én ændret kopi er berørt; piger, der bærer en ændring, kan være symptomfri eller have lette indlærings- eller adfærdsmæssige vanskeligheder.
Tegn og symptomer
Drenge har intellektuel funktionsnedsættelse, ofte svær, med fraværende eller meget begrænset tale og anfald, som typisk begynder i den tidlige barndom. Et glad temperament, hyperaktivitet, ustadig gang og lille hovedomkreds er almindelige. Nogle mister færdigheder senere i barndommen, og problemer med øjenbevægelser eller synkebesvær kan forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling af anfald, fysioterapi, støtte til kommunikation og adfærdsmæssig behandling samt overvågning af vækst, ernæring og gang. Genetisk rådgivning og test af moren og kvindelige slægtninge kan afklare, om ændringen er arvet, og risikoen for fremtidige børn.
Analyserede gener
Også kendt som
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
