Alacrima-, achalasi- og intellektuel funktionsnedsættelse-syndrom
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af GMPPA, et gen der regulerer produktionen af de sukkerbyggesten, som bruges til at modificere proteiner. Ændringerne kan stoppe genet i at virke, hvilket øger niveauerne af GDP-mannose. I modsætning til det lignende triple A-syndrom påvirker det ikke binyrerne.
Tegn og symptomer
Manglende eller nedsat tåreproduktion (alacrima) fra spædbarnsalderen, achalasi med besvær ved synkning og intellektuel funktionsnedsættelse. Forsinket udvikling og gangforstyrrelser er rapporteret. Muskelsvaghed, autonom dysfunktion og krampeanfald er også rapporteret hos nogle personer.
Hvad en diagnose ændrer
Achalasi har i de rapporterede tilfælde krævet kirurgisk behandling, og øjenpleje er nødvendig, fordi tårerne mangler. Udviklings- og undervisningsstøtte sammen med neurologisk opfølgning hjælper med indlæring og bevægelse. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
