Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 171.434.226–171.485.052 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 50,8 kb
Protein
520 aminosyrer
Også kendt som
FLJ13096
Tidligere symboler
C2orf37
MANE Select-transkript
ENST00000375255.8NM_025000.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Neurodegeneration med hjernejernophobning (NBIA)

    • Neurodegeneration med hjernejernophobning

      En gruppe sygdomme, herunder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) og aceruloplasminæmi (CP), overvejende med recessiv arvegang.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Symptomatisk behandling af dystoni og parkinsonisme, jernchelatering ved aceruloplasminæmi og bærertestning af slægtninge ved recessive former.

Sådan er DCAF17 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved DCAF17. DCAF17 og 7 gener i nærheden på kromosom 2, fra 170.959.639 til 171.959.638.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2: 170.928.464–170.967.135, fremadrettet-strengGORASP2TLK1: 170.990.823–171.231.314, omvendt-strengTLK1METTL8: 171.315.746–171.434.802, omvendt-strengMETTL8DCAF17: 171.434.226–171.485.052, fremadrettet-strengDCAF17CYBRD1: 171.522.247–171.558.133, fremadrettet-strengCYBRD1DYNC1I2: 171.687.409–171.750.179, fremadrettet-strengDYNC1I2SLC25A12: 171.781.168–171.999.859, omvendt-strengSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, fremadrettet-strengHAT1Diagram af DCAF17: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 171.434.226–171.434.703, 478 baserExon 2: 171.435.083–171.435.186, 104 baserExon 3: 171.443.523–171.443.613, 91 baserExon 4: 171.448.681–171.448.817, 137 baserExon 5: 171.449.879–171.449.957, 79 baserExon 6: 171.453.124–171.453.213, 90 baserExon 7: 171.457.971–171.458.075, 105 baserExon 8: 171.458.372–171.458.477, 106 baserExon 9: 171.468.888–171.469.030, 143 baserExon 10: 171.473.866–171.473.975, 110 baserExon 11: 171.476.860–171.476.950, 91 baserExon 12: 171.477.987–171.478.070, 84 baserExon 13: 171.480.038–171.480.193, 156 baserExon 14: 171.480.974–171.485.052, 4.079 baser1510145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,9 kb af genets 50,8 kb; 1.563 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DCAF17

46

positioner i DCAF17, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 50,8 kb af DCAF17, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DCAF17-genet: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. DCAF17-genet: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dcaf17

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test