Neurodevelopmental disorder med hypotoni, ansigtsdysmorfi og hjerneabnormiteter
Autosomal recessiv
Skyldes tab-af-funktion-ændringer i begge kopier af PPP1R21, som koder for en regulatorisk underenhed af proteinphosphatase 1. Der er kun beskrevet et begrænset antal familier.
Tegn og symptomer
Nedsat muskelspænding fra spædbarnsalderen med generel udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, ofte med spisevanskeligheder og nedsat vækst. Karakteristiske ansigtstræk og øjenproblemer såsom skelen, nystagmus eller synsnervesvind er almindelige, og MR-scanning af hjernen kan vise forskelle i den hvide substans eller lillehjernen. Mindre hyppigt forekommer krampeanfald eller hjertemisdannelser.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, ernæring og terapi, med undersøgelse af øjne, nervesystem og vækst. Begge forældre til et barn med sygdommen er som regel bærere, så hvert efterfølgende barn har 1 ud af 4 chance for at blive ramt; genetisk rådgivning og bæreranalyse af nærtstående er tilgængelig.
Analyserede gener
