Autosomal recessiv
Forårsaget af tabsfunktionsændringer i begge kopier af GTPBP2, som koder for et GTP-bindende protein involveret i ribosomassocieret kvalitetskontrol. Der er rapporteret omkring 27 personer i litteraturen.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse med talevanskeligheder, nedsat muskelspænding og bevægelsesforstyrrelser. Synsnedsættelse er almindelig, og fund på hjernens MR-skanning varierer. Mikrocefali og epilepsi er også rapporteret.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, læring og terapi samt opfølgning af øjne og nervesystem. Begge forældre til et berørt barn er som regel bærere, og genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
JABELS
