Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HPCA

hippocalcin

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p35.1
Koordinater
Kromosom 1: 32.886.491–32.894.646 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 8,2 kb
Protein
193 aminosyrer
Tidligere symboler
DYT2
MANE Select-transkript
ENST00000373467.4NM_002143.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er HPCA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 1, med en klamme ved HPCA. HPCA og 19 gener i nærheden på kromosom 1, fra 32.390.569 til 33.390.568.Kromosom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBSDC1: 32.364.633–32.394.731, omvendt-strengBSDC1ZBTB8B: 32.465.047–32.496.686, fremadrettet-strengZBTB8B: 32.465.057–32.600.792, fremadrettet-strengZBTB8A: 32.539.134–32.605.941, fremadrettet-strengZBTB8ATSLIG1: 32.599.890–32.651.011, omvendt-strengTSLIG1RBBP4: 32.651.043–32.705.899, fremadrettet-strengRBBP4SYNC: 32.679.412–32.703.596, omvendt-strengSYNCNHSL3: 32.741.696–32.774.970, fremadrettet-strengNHSL3YARS1: 32.774.776–32.818.031, omvendt-strengYARS1S100PBP: 32.816.408–32.858.879, fremadrettet-strengS100PBPFNDC5: 32.862.268–32.872.482, omvendt-strengFNDC5HPCA: 32.886.491–32.894.646, fremadrettet-strengHPCATMEM54: 32.894.593–32.901.440, omvendt-strengTMEM54RNF19B: 32.929.036–32.964.938, omvendt-strengRNF19BAK2: 33.006.560–33.080.996, omvendt-strengAK2AZIN2: 33.081.104–33.123.492, fremadrettet-strengAZIN2TRIM62: 33.145.399–33.182.092, omvendt-strengTRIM62ZNF362: 33.256.273–33.300.719, fremadrettet-strengZNF362A3GALT2: 33.306.766–33.321.098, omvendt-strengA3GALT2PHC2: 33.321.755–33.431.095, omvendt-strengPHC2Diagram af HPCA: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 32.886.491–32.886.515, 25 baserExon 2: 32.888.878–32.889.276, 399 baserExon 3: 32.893.524–32.893.629, 106 baserExon 4: 32.893.765–32.894.646, 882 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,4 kb af genets 8,2 kb; 582 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HPCA-genet: hippocalcin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. HPCA-genet: hippocalcin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hpca

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test