Autosomal dominant cerebellar ataksi, døvhed og narkolepsi
Autosomal dominant
En sygdom med debut i voksenalderen, forårsaget af varianter i DNMT1, med cerebellar ataksi, sensorineuralt høretab, narkolepsi med kataplexi og senere demens.
Hvad en diagnose ændrer
Undersøgelse af søvn, hørelse og nervesystem, med symptombehandling af narkolepsi og høretab samt genetisk rådgivning til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
