Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i én kopi af CTNNB1-genet (beta-catenin); beta-catenin spiller en central rolle i udviklingen af hjernen og nethindens blodkar. Ændringerne opstår typisk de novo og nedarves kun sjældent fra en forælder.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse er typisk, med nedsat muskelspænding i truncus og stivhed i benene. Lille hovedstørrelse og adfærdsmæssige forskelle er almindelige. Hos op til 39 % af personerne ses unormale blodkar i nethinden (exudativ vitreoretinopati), og skelen er almindelig. Mere sjældent forekommer netholdsløsning eller synstab.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig undersøgelse af nethinden hos en øjenlæge er vigtig. Fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler samt tale- og pædagogisk støtte er centrale. Tilfældene opstår typisk de novo, men genetisk rådgivning og test af forældre hjælper med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- exudative vitreoretinopathy 7
- severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
