Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Alexanders sygdom

En leukodystrofi forårsaget af ændringer i GFAP-genet, som påvirker astrocytter, hjernens støtteceller. Den kan begynde i spædbarnsalderen, barndommen eller voksenalderen, og de fleste tilfælde skyldes en ny ændring, som ikke er nedarvet fra en forælder.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Ændringer i GFAP fører til unormale proteinaflejringer i astrocytter, hvilket giver et forstørret hoved og tilbagegang i udviklingen hos spædbørn, eller problemer med synke, tale, balance og gang i senere opståede former.

Hvad en diagnose ændrer

En diagnose afslutter søgningen efter en årsag, vejleder den understøttende behandling og klarlægger risikoen for familiemedlemmer.

Analyserede gener

Også kendt som

alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • Alexander disease type I
  • Alexander disease type II
MONDO:0008752OMIM 203450Orphanet 58MedGen 78724

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium