Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af GEMIN5, en del af SMN-komplekset, der samler små RNA-protein-partikler, som er nødvendige for RNA-processering.
Tegn og symptomer
Typisk ses forsinket udvikling med nedsat muskelspænding og dårlig koordination (ataksi), med lillehjernsatrofi på hjerne-MR. Motoriske funktionsnedsættelser er et centralt træk. Mere sjældent forekommer epilepsianfald eller intellektuel funktionsnedsættelse i varierende grad.
Hvad en diagnose ændrer
Fysioterapi, ergoterapi og logopædi samt udviklingsstøtte, med neurologisk opfølgning og behandling af anfald. Bærertest af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
