Autosomal recessiv · Meget sjælden; kun et lille antal familier er blevet beskrevet.
Forårsaget af tabsfunktionsændringer i begge kopier af NUP188, en del af kernepore-komplekset. Hver forælder bærer typisk én ændret kopi.
Tegn og symptomer
Medfødt grå stær, nedsat muskelspænding og mikrocefali er typiske, med hjerneforandringer såsom hydrocephalus eller en tynd corpus callosum (det bånd, der forbinder de to hjernehalvdele). Medfødte hjertefejl og åndedrætsproblemer er også rapporteret. Prognosen er dårlig.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende og retter sig mod åndedræt, grå stær og hjerteproblemer. Genetisk rådgivning, bærertest af slægtninge og test i kommende graviditeter er muligt, når de familiære varianter er kendt.
Analyserede gener
Også kendt som
SANDSTEF
