Autosomal dominant
Skyldes ændringer i én kopi af genet DHX30, som koder for en RNA-helikase. Mange ændringer er missense-ændringer i centrale dele af proteinet, og flere beskrevne tilfælde er opstået de novo; ændringer, der slukker for én kopi, giver typisk et mildere billede.
Tegn og symptomer
Svær global udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse med svær sprognedsættelse eller manglende sprog. Gangabnormiteter er hyppige, og den motoriske udvikling er svært forsinket. Spisevanskeligheder, søvnproblemer og autistiske træk er almindelige. Krampeanfald kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte fra udviklings-, fysioterapi-, kommunikations- og madtilbud, med vurdering af søvn og krampeanfald. Flere beskrevne tilfælde er opstået de novo, men genetisk rådgivning og test af forældre hjælper med at belyse risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
