Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i én kopi af PIP5K1C, et enzym der danner lipidsignalmolekylet PI(4,5)P2, som er med til at styre transporten af endosomer. De rapporterede ændringer er som regel opstået de novo.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse er de vigtigste træk. Nogle har epilepsi, et lille hoved eller øjenproblemer. Træk varierer, og de er stadig under kortlægning, efterhånden som flere personer rapporteres.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling og skolegang, med neurologisk og øjenmæssig undersøgelse efter behov. De fleste tilfælde opstår de novo, men genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
MONDO:1010145Kilder: [1]
