Autosomal dominant
Snijders Blok-Campeau syndrom skyldes en ændring i én kopi af CHD3, et kromatinombygningsprotein, der styrer, hvordan DNA er pakket, og hvilke gener der er tændt. Mange tilfælde opstår de novo, men nedarvede varianter, oftest fra moderen, forekommer også.
Tegn og symptomer
Typisk ses forsinket udvikling, intellektuel funktionsnedsættelse i varierende grad og tydelige sprog- og taleproblemer. Et stort hoved, en fremtrædende pande, vidt placerede øjne og nedsat muskelspænding er almindeligt, og autisme eller adfærdsmæssige forskelle ses hos nogle. Synsproblemer er hyppige, og omkring halvdelen af personerne har hjernefund, såsom udvidede væskerum.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, tale og skolegang, med øje- og adfærdsundersøgelse samt hjerneskanning når det er indiceret. Mange tilfælde opstår de novo, men en forælder kan bære ændringen, ofte uden at være klinisk påvirket, så genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
