Autosomal dominant
Skyldes ændringer i den sidste del af MN1-genet, som giver et forkortet protein, der synes at virke dominant. Tilfældene opstår typisk de novo.
Tegn og symptomer
Karakteristiske ansigtstræk, såsom hypoplasi i midtansigtet og små, lavt siddende ører, med forsinket ekspressiv sprogudvikling og let til moderat intellektuel funktionsnedsættelse er typisk. Høretab, som oftest konduktivt eller sensorineuralt, er almindeligt, og hjerneskanning kan vise strukturelle forskelle, f.eks. rhombencephalosynapsis. Sjældnere ses craniosynostose eller krampeanfald.
Hvad en diagnose ændrer
Høreundersøgelse og -støtte, tale- og sprogterapi samt udviklings- og pædagogisk støtte, med kranio-facial og neurologisk opfølgning efter behov. Tilfældene opstår typisk de novo, men genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome
