Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

RTTN-relateret mikrocefal primordial dværgvækst

En sjælden arvelig tilstand, der giver et meget lille hoved og lav kropsstørrelse fra før fødslen, med intellektuel funktionsnedsættelse og afvigheder i hjernens foldning. Den skyldes ændringer i begge kopier af RTTN-genet.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Skyldes ændringer i begge kopier af RTTN, som koder for rotatin, et centrosomalt protein. Hver forælder bærer typisk én ændret kopi.

Tegn og symptomer

Væksthæmning før og efter fødslen med lav statur og et meget lille hoved. Intellektuel funktionsnedsættelse og hjernemisdannelser såsom polymikrogyri er almindelige. Mere sjældent forekommer krampeanfald eller afvigelser i andre organer.

Hvad en diagnose ændrer

Overvågning af vækst, ernæring og udvikling, hjerneskanning og behandling af krampeanfald, når det er nødvendigt. Genetisk rådgivning og bæreranalyse af slægtninge afklarer risikoen for gentagelse.

Analyserede gener

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • bilateral generalized polymicrogyria
MONDO:0018764OMIM 614833Orphanet 468631MedGen 766745Kilder: [1][2][3]

Referencer

  1. Shamseldin H, Alazami AM, Manning M, Hashem A, Caluseiu O, Tabarki B et al., 2016. RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans. American journal of human genetics
  2. Zakaria M, Fatima A, Klar J, Wikström J, Abdullah U, Ali Z et al., 2020. Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42. Human mutation
  3. Imran Naseer M, Abdulrahman Abdulkareem A, Yousef Muthaffar O, Chaudhary AG, 2021. Exome sequencing reveled a compound heterozygous mutations in RTTN gene causing developmental delay and primary microcephaly. Saudi journal of biological sciences

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium